Una en docemil

Soy la única hija de mi madre. Y ayer, a diez mil kilómetros, estaba haciendo hasta lo imposible por descubrir qué era lo que me estaba pasando. A través de la cámara, me pidió que me tomara la temperatura, que le enseñara mi lengua, que le contara mis idas y venidas. No sé quedó del todo tranquila, pero llegó a la conclusión de que lo que tenía era un resfriado y había que esperar a que me pasara.

Sé de muchas madres y padres que todos los días intentan saber, a como dé lugar, qué es lo que les está sucediendo a sus hijos. He visto la angustia en los ojos de algunos que los escuchan llorar por un cólico infinito o no saben muy bien por qué reaccionan sus pequeños como lo hacen ante ciertos ruidos, ante ciertos impulsos. Todos los que han sido padres, los que hemos deseado o imaginado ser padres, sabemos la angustia del no saber, la necesidad de hacer algo.

Judith, una de mis hermanas catalanas, trabaja haciendo una cosa maravillosa: es genetista y todos los días en el Hospital Sant Joan de Dèu, un hospital para niños en Barcelona, intenta saber más sobre una enfermedad rara: el síndrome de Rett. Una en cada doce mil nenas nacerá con este síndrome, una enfermedad neurológica grave de origen genético. Es la segunda causa de retraso mental profundo en niñas después del Síndrome de Down. Judith me ha contado cómo le llegan muestras genéticas de todo el mundo para analizarlas y también me ha contado del camino de madres y padres que hacen todo lo que está a su alcance para saber más de la enfermedad, para poder detectarla y saber que efectivamente es este síndrome el que tienen.

Esto es un anuncio: todos hemos pensado alguna vez en ayudar para algo. Ahora quedan tres días para alcanzar una meta de 15.000 euros que necesitan para seguir investigando el origen genético de la enfermedad. Me imagino a mi madre, que ayer necesitaba saber qué tenía y pienso en los padres de estas nenas, que todavía no tienen la oportunidad. Esta es la posibilidad de ayudarles en el camino.

Para donar a la investigación, haz click en este link. Para saber un poco más, mira este video donde sale Judith explicándolo. Gracias por leer.